Näytetään tekstit, joissa on tunniste joubertin syndrooma. Näytä kaikki tekstit
Näytetään tekstit, joissa on tunniste joubertin syndrooma. Näytä kaikki tekstit

lauantai 22. helmikuuta 2014

Pikkuaivot

Pikkuaivot säätelevät niin hieno- kuin karkeamotoriikkaa. Ne eivät aloita liikkeitä vaan ovat apuyksikkö niille. Jo alusta alkaen meille sanottiin että aivot ovat sellainen juttu että varmaksi ei voi sanoa oikein mitään. Aivojen eri osilla on omat tehtävänsä, mutta jos joku osa ei toimi kunnolla, saattaa jokin toinen osa täydentää viallista osaa, vaikkei se kuuluisi sen varsinaisiin tehtäviin.

Pikkuaivopuoliskot muodostavat maapähkinää muistuttavan kuvion ja niitä yhdistävä pikkuaivomato, vermis saa ne näyttämään yhtenäiseltä. Pikkuaivojen takana on takakuoppa, jonka maksimileveys koko raskauden aikana saisi olla 1cm. Tyypillä pikkuaivot ovat alikehittyneet ja vermis puuttuu osoittain tai kokonaan. Näin myös 4. aivokammioon pääsee nestettä, joka tekee ultrakuvaan hieman vanhaa avaimenreikää muistuttavan kuvion. Lisäksi takakuopan leveys oli noin 1,5 cm, riippuen vähän ultraajasta ja "kuvakulmasta". Magneettikuvasta löytyi lisäksi ns. Molar tooth -ilmiö, eli poskihammasta juurineen muistuttava kuvio.


Molar Tooth Sign

Pikkuaivot ja takakuoppa
Kuva: Wolfgang Moroder CC













Tuo hammaskuvio viittasi Joubertin oireyhtymään kun taas avaimenreikää Dandy Walker -oireyhtymään. Joubertin esiintyvyys on 1:100 000 ja DW 1:35 000. Mikään muu ei vielä viittaa kyseisiin oireyhtymiin, koska vaikka motorisessa kehityksessä on jo viivettä, on se luultavasti seurausta pikkuaivojen rakennepoikkeavuudesta. Kumpikin oireyhtymän on kirjoltaan laaja, ja nyt vain seurataan oirelistaa. Hyvin mahdollista ettei varsinaista diagnoosia saada koskaan.