Pikkuaivopuoliskot muodostavat maapähkinää muistuttavan kuvion ja niitä yhdistävä pikkuaivomato, vermis saa ne näyttämään yhtenäiseltä. Pikkuaivojen takana on takakuoppa, jonka maksimileveys koko raskauden aikana saisi olla 1cm. Tyypillä pikkuaivot ovat alikehittyneet ja vermis puuttuu osoittain tai kokonaan. Näin myös 4. aivokammioon pääsee nestettä, joka tekee ultrakuvaan hieman vanhaa avaimenreikää muistuttavan kuvion. Lisäksi takakuopan leveys oli noin 1,5 cm, riippuen vähän ultraajasta ja "kuvakulmasta". Magneettikuvasta löytyi lisäksi ns. Molar tooth -ilmiö, eli poskihammasta juurineen muistuttava kuvio.
Pikkuaivot ja takakuoppa Kuva: Wolfgang Moroder CC |
Tuo hammaskuvio viittasi Joubertin oireyhtymään kun taas avaimenreikää Dandy Walker -oireyhtymään. Joubertin esiintyvyys on 1:100 000 ja DW 1:35 000. Mikään muu ei vielä viittaa kyseisiin oireyhtymiin, koska vaikka motorisessa kehityksessä on jo viivettä, on se luultavasti seurausta pikkuaivojen rakennepoikkeavuudesta. Kumpikin oireyhtymän on kirjoltaan laaja, ja nyt vain seurataan oirelistaa. Hyvin mahdollista ettei varsinaista diagnoosia saada koskaan.
Löysin nyt vasta blogisi.
VastaaPoistaMeillä joubert-poika 5 v.
Poju otti 4v neuvolassa kaikki käyrät kiinni, tällä hetkellä huolena vain huonompi tasapaino :)
Niin ne vaan oppii kun erikoisuudet huomataan jo varhain!
Hei. Olisi kiva kuulla teidän arjesta, olen etsinyt joubert oireyhtymän ihmisiä, meillä 3-v poika, jolla kyseinen diag. Laitatko s-posti osoitteen, olisi kiva kuulla enemmän teistä.
PoistaHei!
VastaaPoistaOdotan ehkä joubert-tyttöä raskausviikolla 30. Pidän blogia .Olisi kiva kontaktoitua jossain välissä!